Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina triso mía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica amplia mente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y a normalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Daño cerebral o encefalopatía debido a falta de oxígeno antes o inmediatamente después del nacimiento o problemas con la formación del cerebro.
• Trastornos de los músculos, como distrofia muscular.
• Trastornos que afectan los nervios que inervan los músculos.
• Trastornos que afectan la capacidad de los nervios para enviar mensajes a los músculos.
• Trastornos genéticos raros en los cuales el cuerpo no puede convertir el alimento adecuadamente en energía.
• Infecciones

Los trastornos genéticos o cromosómicos o defectos que pueden causar daño cerebral y neurológico abarcan:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Prader-Willi
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Trisomía 13

Otros trastornos que pueden llevar a esta afección abarcan:

• Hipotiroidismo congénito
• Acondroplasia
• Ataxia cerebelosa congénita
• Síndrome de Marfan
• Venenos o toxinas
• Lesiones de la médula espinal que ocurren alrededor del nacimiento